INTRODUCTION Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most frequent genetic disorders, with a prevalence of around 1:3500. The most important concern for patients and their families is the increased risk of developing benign and malignant tumours in the central and peripheral nervous systems. Up to 80% of patients, however, experience difficulties in learning processes. Symptoms compatible with attention deficit hyperactivity disorder are present in as many as 60% of patients. Learning difficulties are the chief cause of morbidity throughout their lives. DEVELOPMENT. Some recent studies have made it possible to offer a better description of the cognitive and developmental phenotype in patients with NF1. Similarly, advances in our understanding of the underlying molecular and cellular processes in cognitive impairment and access to sophisticated molecular genetics techniques have allowed a number of scientific disciplines to work together in the search for an understanding and potential solution to the cognitive disorders in this population.

CONCLUSIONS Preclinical studies show the enormous potential of certain pharmacological interventions. Transferring the results obtained in the treatment of learning difficulties in animal models of NF1 to the treatment of patients is a step that is currently under development. If it were effective, it would open the door to numerous areas of research that would rapidly increase our knowledge and the possibilities of intervention in this and many other learning disorders.

Introducción La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) es uno de los trastornos genéticos más frecuentes, con una prevalencia de aproximadamente 1:3.500. La preocupación más importante para los pacientes y sus familias es el riesgo incrementado de desarrollar tumores benignos y malignos de los sistemas nerviosos periférico y central. Sin embargo, hasta un 80% de los pacientes tienen dificultades en los procesos de aprendizaje. Los síntomas compatibles con el trastorno por déficit de atención/hiperactividad se presentan hasta en un 60% de los pacientes. Los trastornos del aprendizaje son la principal causa de morbilidad a lo largo de la vida.

Desarrollo Algunos estudios recientes han permitido una mejor descripción del fenotipo cognitivo y comportamental en pacientes con NF1. Asimismo, los avances en el entendimiento de los procesos moleculares y celulares subyacentes en los déficit cognitivos y la disponibilidad de sofisticadas técnicas de genética molecular han permitido la integración de múltiples disciplinas científicas en búsqueda de una comprensión y potencial solución de los problemas cognitivos en esta población.

Conclusiones Los estudios preclínicos muestran un inmenso potencial de ciertas intervenciones farmacológicas. La transferencia de los resultados obtenidos en el tratamiento de los trastornos del aprendizaje en modelos animales de NF1 al tratamiento de pacientes es un paso que se encuentra en desarrollo. De ser efectivo, abriría la puerta para múltiples áreas de investigación que acelerarían nuestro conocimiento y las posibilidades de intervención en este y muchos otros trastornos de aprendizaje.